A sofisticação dos métodos de análise do DNA, ao longo da última década, proporcionou uma visão mais detalhada dos cromossomos e permitiu relacionar de forma mais acurada o conteúdo genômico e o fenótipo clínico. Dessa forma, a triagem de variações na estrutura do DNA, como as deleções, amplificações, inversões e rearranjos cromossômicos complexos utilizando técnicas de citogenética molecular, tornou-se crucial para o diagnóstico em diferentes doenças. A palavra citogenômica expressa de forma adequada a fusão dos termos citogenética molecular e genômica, que designam as novas técnicas de análise comentadas neste livro.